Onbetrouwbare testen voor DCM
2018/12/10 – 21:20
Dilaterende Cardiomyopathie, beter bekend als DCM, is een afwijking aan het hart waarbij de kracht van het spierweefsel steeds verder afneemt, tot er een verwijding van de linker- of beide hartkamers is ontstaan. Deze verwijding heeft een verminderde pompfunctie tot gevolg, waardoor ook andere delen van het hart kunnen dilateren en er andere hartstoornissen kunnen ontstaan.
Als de ziekte in het beginstadium is, is het vrijwel onmogelijk dit te herkennen. Hooguit zal de hond eerst wat sneller moe worden of wat eerder buiten adem raken, maar meestal gaat dit onopgemerkt. Bij een dergelijke sluipende ziekte is het dan ook logisch dat mensen er alles aan doen een test te vinden. Maar helaas, er wordt wel veel onderzoek gedaan, maar een betrouwbare test is er tot op heden niet. Er zijn wel allerlei goede onderzoeken, maar DCM is een ziekte die op meerdere genen ligt en die bovendien in een groot aantal rassen gemuteerd lijkt te zijn, zodat een oplossing bijna onmogelijk blijft.
Wie gaat zoeken naar onderzoeksresultaten komt al snel op de OMIA-website (Online Mendelian Inheritance in Animals) , waar dergelijke onderzoeken netjes per probleem vindbaar zijn. Daar blijkt dat een van de onderzoeksresultaten vrij recent is omgezet in een DNA-test, maar wel heel nadrukkelijk voor één ras.
Een DNA-test die ook in Nederland beschikbaar is, en wel bij VHL. De OMIA-website geeft aan: “De basis voor deze test is de marker die werd gevonden door Meurs et al. (2012), het is duidelijk dat enige DNA-test gebaseerd op deze mutatie geen goede indicatie van betrouwbaarheid geeft voor deze ziekte in Dobermanns.” (The basis for this test is the linked marker reported by Meurs et al. (2012). Given the results of Meurs et al. (2012), it is evident that any DNA test based on this mutation will not be a good indicator of liability to this disorder in Dobermans.) Groot was de verbazing dan ook toen VHL deze test bleek aan te bieden voor Boxer, Dobermann en Ierse Wolfshond. Het ging hier om test H434.
De begeleidende tekst op de site van VHL zegt: “Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.”
Omdat uit onderzoek overduidelijk is gebleken dat dit geen correcte weergave van feiten is, nam Dogzine contact op met VHL. Men gaf aan de informatie te hebben van… OMIA.
Dogzine verzocht om uitleg over de verschillen in weergave. VHL wilde in eerste instantie niet terugbellen maar na enig aandringen kregen we telefonisch contact. Na uitleg dat de OMIA-website toch echt heel wat anders zegt, meldde VHL dat men het daar anders zag en dat wij daar maar over moesten schrijven wat wij wilden, men had geen commentaar.
Daarom bij deze een waarschuwing.
De test wordt aangeboden met incorrecte uitleg en is derhalve absoluut niet serieus te nemen.
De DNA-test die voor DCM beschikbaar is bij VHL is:
Niet van toepassing op Boxer of Ierse Wolfshond
Niet autosomaal recessief
Niet 100 % betrouwbaar aangezien DCM geen enkelvoudige aandoening is maar een probleem waarbij meer genen betrokken zijn
Niet te gebruiken om dragers op te sporen aangezien dat niet mogelijk is bij DCM
Auteur
Marjoleine Roosendaal
bron
Bron: OMIA
Test van VHL